Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético más precoz

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es la técnica diagnóstica más precoz que permite la detección de anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión previa a su transferencia al útero materno. Su objetivo es asegurar una descendencia sana, evitar la transmisión de una determinada patología y reducir el riesgo de aborto.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional requiere siempre de un tratamiento de Fecundación in vitro-ICSI  para disponer de embriones en el laboratorio. Tras 5 días de cultivo en el laboratorio se realiza una biopsia embrionaria para la extracción y estudio de varias células, y se vitrifican los embriones mientras se espera a los resultados del DGP (15-20 días). Tras obtener los resultados del estudio genético de dichas células, se descartan los embriones alterados  Los embriones evolutivos, con una dotación cromosómica normal o no portadores de la enfermedad estudiada pueden ser descongelados y transferidos al útero en un ciclo natural al mes siguiente.

Las indicaciones actuales del Diagnóstico Genético Preimplantacional son:
1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales.
2. Abortos de repetición.
3. Fallos repetidos de implantación.

En ocasiones se recomienda a la pareja acumular embriones antes de realizar el DGP. Esto sucede cuando el número de embriones evolutivos obtenidos en un solo ciclo es bajo, y esta táctica permite aumentar la eficacia del tratamiento. Los embriones obtenidos en cada ciclo de FIV quedarían congelados en día 5 y se descongelarían junto con los conseguidos en el último ciclo de FIV para realizar un único DGP a todos los embriones al mismo tiempo. Aunque la recomendación deber ser individualizada, se considera que es adecuado disponer de 6 u 8 embriones para hacer el DGP.

Tras el DGP es normal que se produzca una disminución numérica significativa del número inicial de embriones obtenidos, al número final de embriones cromosómicamente normales y transferibles. Esta realidad hace que en el 40% de los pacientes no haya embriones aptos para transferir. El motivo más frecuente es que todos los embriones sean anómalos, aunque hay también motivos técnicos o biológicos (mosaicismo, falta de desarrollo embrionario post-biopsia…) que pueden disminuir el número de embriones a transferir. Además, tras la transferencia, no todos los embriones cromosómicamente sanos implantarán. El último Registro de la Sociedad Española de Fertilidad comunica una tasa de embarazo por transferencia embrionaria en España del 46,8% (de parto por transferencia del 35.3%) y una tasa de embarazo por ciclo iniciado del 19.8%.

Source: Atlas de Reproducción Asistida

URH García del Real realiza los DGP en colaboración con la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos. Su laboratorio ha sido el primer laboratorio español, y uno de los primeros del mundo, en certificar su servicio de DGP. En octubre de 2006 la Asociación Española de Normalización y Certificación (AENOR) certificó sus servicios de DGP frente a la norma UNE-EN ISO 9001:2008 (ER 0052-2005) Por todo ello, garantizan la mayor capacidad diagnóstica y cumplen con los más altos estándares de calidad.