Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est la première technique de diagnostic qui permet de détecter les anomalies génétiques et chromosomiques chez l’embryon avant son transfert dans l’utérus maternel. Son objectif est d’assurer une progéniture saine, de prévenir la transmission d’une pathologie particulière et de réduire le risque de fausse couche.

Le diagnostic génétique préimplantatoire exige toujours un traitement de fécondation in vitro-ICSI pour avoir des embryons en laboratoire. Après 3 ou 5 jours de culture en laboratoire, une biopsie d’embryon est réalisée pour l’extraction et l’étude d’une ou plusieurs cellules. Après avoir obtenu les résultats de l’étude génétique de ces cellules, les embryons altérés sont jetés. Les embryons évolutifs, avec une dotation chromosomique normale ou non porteurs de la maladie étudiée, peuvent être transférés dans l’utérus ou vitrifiés.

Les indications actuelles du diagnostic génétique préimplantatoire sont les suivantes:

1. Maladies héréditaires ou autosomiques liées aux chromosomes sexuels.

2. Répéter l’avortement.

3. Echecs d’implantation répétés

Parfois, le couple est recommandé d’accumuler des embryons avant d’effectuer un DPI. Cela se produit lorsque le nombre d’embryons évolutifs obtenus en un cycle unique est faible, et cette tactique permet d’augmenter l’efficacité du traitement. Les embryons obtenus dans chaque cycle de FIV seraient congelés le jour 5 et décongelés avec ceux obtenus dans le dernier cycle de FIV pour faire un seul DGP à tous les embryons en même temps. Bien que la recommandation doit être individualisée, il est jugé approprié d’avoir 6 ou 8 embryons pour faire le DPI.

Après le DPI, il est normal qu’il y ait une diminution numérique significative du nombre initial d’embryons obtenus, au nombre final d’embryons chromosomiques normaux et transférables. Cette réalité signifie que dans 40% des patients il n’y a pas d’embryons capables de transférer. La raison la plus fréquente est que tous les embryons sont anormaux, bien qu’il existe également des raisons techniques ou biologiques (mosaïcisme, absence de développement embryonnaire post-biopsie …) qui peuvent réduire le nombre d’embryons à transférer. De plus, après le transfert, tous les embryons sains sur le plan chromosomique ne seront pas implantés. Le dernier registre de la Société Espagnole de Fertilité rapporte un taux de grossesse par transfert d’embryon en Espagne de 46,8% (d’accouchement par transfert de 35,3%) et un taux de grossesse par cycle initié de 19,8%.

URH García del Real effectue le DGP en collaboration avec l’unité de génétique reproductive de Sistemas Genomicos. Son laboratoire a été le premier laboratoire espagnol, et l’un des premiers au monde, à certifier son service DGP. En octobre 2006, l’Association espagnole de normalisation et de certification (AENOR) a certifié ses services DGP par rapport à la norme UNE-EN ISO 9001: 2008 (ER 0052-2005). des normes élevées de qualité.