¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?

,

[vc_row][vc_column][vc_column_text]

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que, para manifestarse, necesitan que las dos copias que tenemos de cada gen estén alteradas.

Toda la información genética está contenida en 23 parejas de cromosomas y, dentro de cada cromosoma, empaquetada en forma de genes. Tenemos dos copias de cada gen (alelos), una que heredamos de nuestro padre y otra que heredamos de nuestra madre. La información contenida en estos genes, en ocasiones, aparece alterada y es lo que conocemos como mutación.

 

Enfermedades genéticas recesivas vs. dominantes

Las enfermedades genéticas se clasifican en dominantes y recesivas.

  • Una enfermedad es dominante, cuando aparecen manifestaciones clínicas cuando uno de los dos alelos está alterado.
  • Hablamos de una enfermedad genética recesiva, cuando es necesario que los dos alelos estén mutados para que la enfermedad se manifieste. Si sólo hay una copia alterada, seremos “portadores” de la enfermedad, es decir, podremos transmitirla aunque nosotros no la padezcamos.

Un caso especial son las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X. Como los varones únicamente tienen un cromosoma X, si una mujer es portadora de una mutación ligada al X, sus hijos varones tendrán una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

Todos somos portadores de una media de 4 mutaciones de enfermedades genéticas recesivas. La probabilidad de que dos personas compartan mutaciones es del 1%, y si estas dos personas tuvieran descendencia, tendrían una probabilidad del 25% de que sus hijos fueran afectos. Por todo eso, se puede decir, que la incidencia media de las enfermedades genéticas recesivas es del 2.5 por mil. Sin embargo, se trata de enfermedades graves que comprometen de manera importante la calidad y la esperanza de vida.

 

Test para detectar enfermedades genéticas recesivas

Existen diferentes test que permiten estudiar las diferentes mutaciones de enfermedades genéticas recesivas y esta información puede ser muy útil. El manejo será diferente en función de cada caso concreto.

  • Parejas que van a realizar un ciclo con recepción de óvulos o semen de donante: permiten estudiar el mapa de mutaciones de la receptora y seleccionar un/a donante que no comparta mutaciones (matching genético).
  • Parejas con deseo reproductivo: pueden conocer con más detalle el riesgo de concebir un hijo con una enfermedad recesiva y actuar en base al consejo genético de su caso concreto.

Algo muy importante a señalar, es que estos test únicamente sirven para estudiar mutaciones en ciertas enfermedades. Un test en el que no se encuentran mutaciones o un matching genético entre dos personas que no comparten mutaciones, no es garantía de niño sano. Hay muchas otras enfermedades, genéticas y no genéticas, que no se estudian con estos test. Tampoco cambian en nada la probabilidad de embarazo de un tratamiento de reproducción asistida.

URH García del Real ofrece la posibilidad de realizar un test genético de enfermedades recesivas a todos los pacientes que lo deseen.

Rosa Cercas Duque – Embrióloga

[/vc_column_text][vc_video link=»https://youtu.be/wCxTBawhtaA» el_width=»50″ el_aspect=»43″ align=»center»][/vc_column][/vc_row]

Dona óvulos

Dona vida

¿Te gustaria venir a vernos?

Pide cita y resolveremos todas tus dudas.

Te esperamos

Donde encontrarnos

Camino de la zarzuela 19, 28023, Aravaca. Madrid.

+34 91 740 16 90

secretaria@urh.es

Lunes a jueves:
8:00h a 14:00h
15:00h a 19:00h
Viernes
8:00h a 14:00h

Siguenos en las redes sociales

Temas relacionados

¿Cómo afecta la prolactina a la fertilidad? ¿Puedo quedarme embarazada con prolactina elevada?
Autora: Dra. Andrea Casajuana Pérez

PIDE CITA

Envíanos este formulario con tus preferencias para la cita (fechas y franja horaria) y te llamaremos por teléfono para concertarla. En caso de que quieras que te contactemos por e-mail indícanoslo en los comentarios. Muchas gracias.

Abrir chat
Puedes encontrarnos online de lunes a viernes de 9h a 18h.