Les maladies génétiques récessives sont celles qui, pour se manifester, nécessitent que les deux copies que nous avons de chaque gène soient modifiées.
Toute l’information génétique est contenue dans 23 paires de chromosomes et, au sein de chaque chromosome, conditionnée sous forme de gènes. Nous avons deux copies de chaque gène (allèles), une que nous avons héritée de notre père et une autre que nous avons héritée de notre mère. Les informations contenues dans ces gènes apparaissent parfois altérées et constituent ce que nous appelons une mutation.
Les maladies génétiques sont classées comme dominantes ou récessives. Une maladie est dominante lorsque des manifestations cliniques apparaissent si l’un des deux gènes est altéré. Et nous parlons d’une maladie génétique récessive, lorsqu’il est nécessaire que les deux gènes soient mutés pour que la maladie se manifeste. S’il n’y a qu’une seule copie altérée, nous serons des « porteurs » de la maladie, c’est-à-dire que nous pouvons la transmettre même si nous ne la subissons pas.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X constituent un cas particulier. Les hommes ne possédant qu’un chromosome X, si une femme porte une mutation liée à X, leurs fils auront 50% de chance de souffrir de la maladie.
Nous sommes tous porteurs d’une moyenne de 4 mutations de maladies génétiques récessives. La probabilité que deux personnes partagent des mutations est de 1% et, si ces deux personnes avaient un enfant, il y aurait 25% de chances que leurs enfants soient affectés. Malgré tout, on peut dire que l’incidence moyenne des maladies génétiques récessives est de 2,5 pour mille. Cependant, ce sont des maladies graves qui compromettent considérablement la qualité et l’espérance de vie.
Il existe différents tests permettant d’étudier les différentes mutations des maladies génétiques récessives et cette information peut être très utile. Le traitement sera différent en fonction de chaque cas.
- Pour les couples qui vont effectuer un cycle avec don de gamètes (ovules ou sperme du donneur), les tests permettent d’étudier la carte des mutations du receveur et de sélectionner un donneur ne partageant pas les mutations (appariement génétique).
- Pour les couples ayant un désir parental, les tests peuvent permettre de connaître en détail le risque de concevoir un enfant atteint d’une maladie récessive et d’agir selon les recommandations du conseil génétique.
Il est très important de souligner que ces tests servent uniquement à étudier les mutations de certaines maladies. Un test indiquant que deux personnes ne partagent pas de mutations ne constitue pas une garantie d’avoir un enfant en bonne santé. Il existe de nombreuses autres maladies, génétiques et non génétiques, qui ne sont pas étudiées avec ces tests. Ils n’indiquent pas non plus la probabilité de grossesse d’un traitement de procréation médicalement assistée.
URH García del Real offre la possibilité à ses patients qui le désirent d’effectuer un test génétique des maladies récessives.
