Embriones mosaico son aquellos que contienen una mezcla de células con una dotación cromosómica normal y anormal. En un tratamiento de fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT), podemos estudiar si los cromosomas de las células embrionarias son normales (euploides) o anormales (aneuploides). A veces el resultado de este PGT no es simplemente “normal” o “anormal”. En algunos embriones aparece un resultado intermedio llamado mosaicismo. Este término puede generar dudas o preocupación, pero entender qué significa realmente ayuda a tomar decisiones con más tranquilidad.
¿Qué significa que un embrión sea mosaico?
Los embriones que se biopsian para conocer sus cromosomas, se encuentran en día 5 o 6 de evolución, y contienen 2 zonas diferenciadas: la Masa Celular Interna (MCI, que dará lugar al feto) y el Trofoectodermo (que dará lugar a la placenta). Las células que se biopsian son las del trofectodermo (no las de la Masa Celular Interna). Un embrión mosaico es aquel que, muestra algunas células de su trofectodermo, con dotación cromosómica normal y otras anormal.
¿Cuándo aparecen las alteraciones en las células?
Hasta hace poco se pensaba que la aparición de células anómalas sucedía exclusivamente en las primeras divisiones celulares del embrión (los primeros 3-4 días) y afectaría a todas las células embrionarias por igual; sin embargo, recientemente se ha podido observar que estos errores se pueden producir más adelante, cuando las células ya están diferenciadas en Masa Celular Interna y Trofectodermo. Esto quiere decir que las células anómalas pueden aparecer en el Trofectodermo (placenta) y sin embargo, no estar presentes en la Masa celular interna (feto).
El estudio en el que se basa esta hipótesis ha sido publicado recientemente en Nature por el Loke Centre, donde con métodos de marcaje nuclear y microscopía de lámina de luz, proporcionan evidencia de que los errores mitóticos de novo, en los blastocistos humanos, pueden surgir en etapas tardías del desarrollo preimplantacional. Este trabajo abre el debate de si el resultado obtenido de la biopsia que se hace en el trofoectodermo (futura placenta) es equivalente o extrapolable al que podríamos obtener al hacerlo en las células de la Masa Celular interna (MCI; futuro feto). Esto significa que puede haber embriones que se cataloguen como “no transferibles” o “no recomendados para la transferencia” que en realidad si podrían ser transferidos al útero de la paciente siguiendo criterios embriológicos y médicos.
¿Qué implicaciones tiene un embrión mosaico?
Hay distintos tipos de mosaicismo dependiendo de si la alteración es de un cromosoma completo o de un segmento del mismo, y también hay distintos grados dependiendo de cuántas células estén afectadas. Por eso cada caso se analiza de forma individual.
Los embriones mosaico pueden implantarse y dar lugar a un embarazo sano. Sin embargo, los resultados obtenidos transfiriendo embriones mosaico son peores que transfiriendo embriones euploides. En el estudio multicéntrico y metanálisis de Zhang y col. 2020 observan que la tasa de embarazo está en torno a 40% frente a un 59% con embriones euploides; la tasa de aborto es de alrededor de un 33% mientras que con embriones euploides es del 20%; y la tasa de nacido vivo es del 27% con embriones mosaico y de 47% con embriones euploides.
¿Cómo se decide si un embrión mosaico puede transferirse?
El equipo médico evalúa varios factores antes de recomendar la transferencia de un embrión mosaico, entre ellos:
- El tipo de alteración cromosómica encontrada.
- El porcentaje de células afectadas.
- La disponibilidad de otros embriones normales (euploides).
- La historia clínica de la paciente y otros factores reproductivos.
En muchos casos, cuando no hay embriones completamente normales disponibles, un embrión mosaico puede ser una opción válida y segura, siempre con un asesoramiento genético adecuado.
Un mensaje de tranquilidad para los pacientes
Recibir un resultado de mosaicismo puede generar incertidumbre, pero no significa que el embrión esté descartado. Hoy en día sabemos mucho más sobre este tipo de resultados y, con una valoración médica adecuada, muchos embriones mosaico pueden dar lugar a embarazos sanos.
En URH García del Real, valoramos de forma individualizada cada pareja con el objetivo de ofrecerle el mejor tratamiento posible. Si tienes más dudas sobre los embriones mosaico o cualquier otro tema de reproducción asistida, en URH García del Real te ofrecemos una primera consulta gratis. Puedes pedir cita o llamar al 917401690 y estaremos encantadas de ayudarte.
